21三体综合征，又称先天愚型，或唐氏综合症（DSDown Syndrome），属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 　　产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。

　　临床表现　　21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

唐纳氏综合症　　皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。

随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。

约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。

如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。