患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。

XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。

其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。

双亲外周血淋巴细胞核型都正常。