端粒是染色体末端的一种特殊结构，是DNA与相关蛋白质的复合体。

端粒DNA由许多短的富含鸟嘌呤（G）的重复序列串联而成，可长达10kb以上。

人的端粒重复序列为TTAGGG，长达15kb。

真核细胞染色体端粒DNA富含G链，较富含胞嘧啶（C）链超出12～16个核苷酸，形成3′末端突出单链结构。

端粒蛋白质往往与末端单链相结合维持DNA高级结构，使其末端不能被核酸酶所识别。

人类端粒蛋白的主要成分已被克隆，其具体功能尚待进一步研究。

端粒主要有两大生理功能：（1）维持染色体结构的完整性，防止染色体被核酸酶降解及染色体间相互融和。

（2）防止染色体结构基因在复制时丢失，解决了末端复制的难题。

DNA复制时，DNA聚合酶必须在RNA引物基础上从5′向3′方向延伸，而5′端RNA引物去除后因无引物的存在而不能复制，结果每复制一次染色体末端将丢失一段序列。

端粒的存在使每次丢失的仅为端粒的一部分，从而保护了染色体内部的结构基因。

另外，有些研究还显示，端粒与核运动有关，可能对同源染色体的配对重组有重要意义。

端粒的合成主要依靠端粒酶来催化。

端粒酶是RNA与蛋白质组成的核糖核蛋白，是一种RNA依赖性DNA聚合酶。

人类端粒酶RNA成分已被成功克隆，它包括与端粒重复序列互补的11个核苷酸5′-CUAACCCUAAC-3′。

四膜虫等几种生物的端粒酶蛋白组分已被克隆，它对维持端粒酶的功能是必须的。

端粒酶的主要作用是维持端粒的长度。

它能利用端粒3′端单链为引物，自身的RNA为模板合成端粒重复序列添加到染色体末端，从而延长端粒的长度。

人的生殖细胞、造血干细胞及T、B淋巴细胞中端粒酶有不同程度的表达，而在正常的体细胞中，端粒酶处于失活状态，因此体细胞随细胞分裂次数的增加端粒逐渐缩短。

端粒的长度与有丝分裂次数相关，所以端粒又有细胞的“有丝分裂钟”之称.。