先天性痛风 亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。

HGPRT缺陷可表现为3种类型： ①酶的活性完全丧失。

②酶不稳定(新生红细胞的酶活性高于衰老红细胞，但两者均低于正常值)。

③HGPRT部分缺陷。