原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一个自身免疫疾病模式,反映器官特异的自身免疫病理学,以女性多见,主要引起肝内胆管破坏为其病理特征.血清抗线粒体抗体阳性是本病的特征,PBC患者第一代亲属发生PBC的流行率为4%～6%,这个危险因子比其他任何自身免疫疾病要高,在一般人群PBC流行率为10～200/100万,因此PBC患者在第一代亲属PBC的发病率比一般人群几乎高100倍[1],显示遗传和家庭集聚在PBC发病上的重要性.。